Először kissé rövidítve idézünk Feller: Bevezetés a valószínűségszámításba és alkalmazásaiba című könyvének 136. oldaláról:
,,Az ember és általában az élőlények örökölhető tulajdonságai a génektől függnek. Az emberi test minden sejtjében, a reprodukáló sejtek (gaméták) kivételével, ugyanazon génstruktúra pontos mása jelenik meg. Alapvető, hogy a gének párokban jelennek meg. Valójában a kromoszómák jelennek meg párokban, és az egy párt alkotó gének egy kromoszómapár azonos pozícióit foglalják el.
Minden génpár egy öröklődő tényezőt határoz meg, de valamely szervezet megfigyelhető tulajdonságainak nagy része több tulajdonságtól függ. Egyes tulajdonságokra azonban (mint pl. a szem színe vagy a balkezesség) egy bizonyos génpár hatása a döntő. Más tulajdonságot, mint pl. a magasságot is, igen sok gén együttes hatása határozza meg.
A legegyszerűbb esetben a génpár mindkét génje két különböző formát ölthet. Ha ezeket
A és
a jelöli , akkor a szervezet az
AA,Aa,aa genotípusok valamelyikéhez tartozik (
Aa és
aA között nincs különbség). Mi csak ezt az esetet vizsgáljuk.
Vannak olyan génpárok, amelyekre a különböző genotípusok mindegyike különböző megjelenési formát ölthet, tehát így könnyen megkülönböztethetők. Például a borsónak van egy olyan génpárja, hogy
A hatására a borsóvirág piros elszíneződést kap,
a hatására fehéret. A három genotípus ebben az esetben megkülönböztethető: a virág színe lehet piros (
AA), fehér (
aa) és rózsaszín (
Aa).
Vannak azonban olyan génpárok is, amelyekben
A domináns,
a recesszív. Ez azt jelenti, hogy az
Aa egyedeknek ugyanaz a megjelenési formája, mint az
AA egyedeknek és így csak a tiszta
aa típus különíthető el a közvetlen megfigyelés alapján. A természetben a részleges dominancia minden árnyalata előfordul. Tipikus részlegesen recesszív tulajdonság a kékszeműség, ill. a balkezesség stb.
A reprodukáló sejtek vagy gaméták osztódási folyamat során képződnek, és csak egyetlen génjük van. A tiszta
AA, ill.
aa genotípusú organizmusok (ún. homozygóták) ezért csak egyfajta gamétákat hoznak létre, míg az
Aa típusú organizmusok (ún. hibridek vagy heterozygóták) egyenlő számú
A, ill.
a gamétát hoznak létre. Az új organizmusok két szülői gamétából származnak, és ezekből kapják génjeiket. Ezért minden génpár egy apai és egy anyai gént tartalmaz, és minden gén minden előző generációban - akárhány generációig visszamenőleg - egy bizonyos őstől származik.
Az utód (vagy ivadék) genotípusa véletlen eredménye: a szülő génpárjának mindkét génje
1
2
-
1
2
valószínűséggel adódik át, és az egymást követő utódokra ezek kiválasztása független. Más szóval
n ivadék genotípusa egy
n elemű független kísérletsorozat eredménye; a kísérletek mindegyike két érme feldobásának felel meg. Például az
Aa,
Aa genotípusú szülői pár ivadékainak genotípusa
AA,
Aa és
aa lehet rendre
1
4
,
1
2
és
1
4
valószínűséggel. Az
AA,
aa genotípusú szülői pár utóda csak
Aa genotípusú lehet stb.
Ha egy populációt teljes egészében vizsgálunk, akkor a szülők kereszteződése egy második véletlen folyamat eredményének tekinthető. Mi elsősorban ennek az ún. véletlen kereszteződésnek a vizsgálatára fogunk szorítkozni, melyet az alábbi feltétel definiál. Ha az első leszármazott generációban
r ivadékot véletlenszerűen kiválasztunk, akkor ezek szülei a lehetséges szülői párok összességéből vett
r elemű véletlen mintát alkotnak, ahol esetleges ismétlődések is előfordulhatnak. Más szóval, minden ivadékról feltételezzük, hogy a szülők véletlenül és egymástól függetlenül, és a különböző utódok szülei teljesen függetlenül lettek kiválasztva. A véletlen kereszteződések modellje kielégítő idealizált modell a természetben előforduló igen sok populációra, és a mezőgazdasági kísérletek során gyakran érvényesülő feltételekre. Ha azonban pl. a szántóföld egyik sarkában piros virágú, másik sarkában fehér virágú borsót vetünk, akkor az azonos színű virágot hordozó egyedek gyakrabban kereszteződnek, mint véletlen kereszteződés esetében. Az előnyben részesítő kiválasztás (mint pl. a szőkék előnyben részesítik a szőkéket) szintén nem tesz eleget a véletlen kereszteződés feltételének. A szélsőségesen nem véletlen kereszteződést jól példázzák az önmegtermékenyítő növények ill. a mesterséges megtermékenyítés..."
Az ivadék genotípusa eszerint négy független véletlen kiválasztás eredménye (külön-külön a szülők, majd külön-külön a szülői gének kiválasztása). Szerencsére ez a négy kiválasztás - Hardy alább ismertetett elmélete szerint - helyettesíthető egyetlen kettős kiválasztással: az apai és az anyai gént egymástól függetlenül és véletlenszerűen választjuk ki a szülői generáció teljes génállományából.
Jelöljük a szülőgeneráció genotipikus összetételét a következőképpen:
genotípus: |
AA |
aA |
aa |
egyedek aránya: |
u |
2v |
w
|
ahol tehát
u+2v+w=1. Ha a szülői generációban az
A és az
a allél aránya
p/q, akkor:
p/q=(2u+2v)/(2v+2w)=(u+v)/(v+w),
|
azaz
Az első utódnemzedékben
AA genotípusú ivadék két
AA genotípusú szülő találkozásából (
u2
esélyű randevú) vagy egy
AA típusú és egy
aA típusú szülő találkozásakor (
4uv esélyű randevú, mert
AA az apa és az anya is lehet) a születések felében vagy két
aA típusú szülő találkozásakor (
4
v2
esély) az esetek negyedében fordul elő. Hasonló okoskodással az első utódnemzedék genotipikus összetételére véletlen kereszteződési modell esetén az alábbi értékeket kapjuk:
genotípus: |
AA |
aA |
aa |
egyedek aránya: |
u2
+2uv+
v2
|
2uv+2uw+2vw+2
v2
|
w2
+2wv+
v2
|
egyszerűbben: |
(u+v
)2
|
2(u+v)(v+w) |
(v+w
)2
|
tömören: |
p2
|
2pq |
q2
|
Tehát az első utódgeneráció genotipikus összetételét már meghatározza a szülői generáció génösszetétele, a szülői generáció genotipikus összetételének ismeretére nincs szükség. Az utódnemzedékben az
A és az
a allél előfordulásának aránya:
2
p2
+2pq
2
q2
+2pq
=
2p(p+q)
2q(p+q)
=
p
q
,
|
azaz a génösszetétel nem változik.
A következő utódnemzedék génjeinek és genotípusainak összetételét a megelőző nemzedék adataiból mindig úgy számíthatjuk ki, mint ahogy előbb kiszámoltuk az első utódnemzedék eloszlását a szülői generációéból. Ennek alapján kimondhatjuk a Hardy-Weinberg szabályt:
a véletlen kereszteződési modellben a második nemzedéktől (az első utódnemzedéktől) kezdve minden nemzedék genotipikus összetétele ugyanaz (
p2
,2pq,
q2
) és egyértelműen meghatározható az első nemzedék génösszetételéből (
p,q). A (
p2
,2pq,
q2
) alakban írható eloszlásokat
stacionárius eloszlásoknak is nevezzük, mert állandóan átörökítik magukat.